Edycja genetyczna bezpośrednio w organizmie pacjenta? Nowe perspektywy przed CRISPR-Cas9?
30 czerwca 2021, 09:57Wstępne wyniki badań klinicznych wskazują, że metoda inżynierii genetycznej CRISPR-Cas9 może być stosowana bezpośrednio w organizmie w celu leczenia choroby. Po raz pierwszy zdobyto dowody wskazujące, że elementy CRISPR-Cas9 mogą być bezpiecznie wprowadzane do krwioobiegu w celu leczenia choroby
Szwedzka rodzina ofiarą wyjątkowo rzadkiej i bardzo agresywnej formy choroby Alzheimera
3 września 2021, 08:55Międzynarodowy zespół naukowy odkrył nieznaną dotychczas wyjątkowo agresywną i rzadką formę choroby Alzheimera. Tak rzadką, że znana jest tylko u jednej rodziny. Szwedzcy naukowcy, którzy stali na czele zespołu, nazwali tę formę uppsalską delecją APP.
Kobiety latami czekają na diagnozę endometriozy, bo system ignoruje ich chorobę
23 stycznia 2024, 12:19Diagnostyka endometriozy, wyniszczającej organizm i życie choroby, która może być odpowiedzialna nawet za około 47% przypadków niepłodności wśród kobiet, zajmuje całe lata. Na to opóźnienie ma wpływ zarówno brak wiedzy medycznej, rozpowszechnione mity, jak i lekceważenie choroby przez systemy opieki zdrowotnej. O opóźnieniach w diagnostyce wiadomo nie od dzisiaj, jednak nie prowadzono szerzej zakrojonej analizy problemu
Różnice genetyczne między płciami
9 lipca 2006, 13:47Okazuje się, że tysiące genów z tych samych narządów kobiet i mężczyzn zachowują się inaczej. Odkrycie to pomaga wyjaśnić, dlaczego różne płci nie chorują tak samo często na pewne choroby i czemu inaczej reagują na określone leki.
Łączona terapia lekami umożliwia chirurgiczne leczenie pierwotnego raka wątroby
30 lipca 2021, 12:17Połączenie inhibitora kinazy leku kabozantynib oraz używanego w immunoterapii niwolumabu powoduje, że część pacjentów z nowotworami wątroby, którzy nie mogli być leczeni operacyjnie, może zostać poddana zabiegowi chirurgicznemu. Takie wnioski płyną z badań przeprowadzonych w Johns Hopkins Kimmel Cancer Center, których wyniki zostały opublikowane na lamach Nature Cancer.
Chcieli dowiedzieć się, dlaczego Beethoven ogłuchł. Odkryli przyczynę jego śmierci
24 marca 2023, 11:02Ludwig van Beethoven, jeden z największych kompozytorów wszech czasów, wcześnie zaczął tracić słuch i z czasem cierpiał na całkowitą głuchotę. Naukowcy z Instytutu Antropologii Ewolucyjnej im. Maxa Plancka postanowili znaleźć przyczynę schorzenia. Naszym głównym celem było rzucenie światła na problemy zdrowotne Beethovena, w tym na słynną postępującą utratę słuchu, która rozpoczęła się gdy miał około 25 lat i w wyniku której do roku 1818 stał się całkowicie głuchy, mówi Johannes Krause.
Pierwszy w Polsce jednoczesny przeszczep wątroby i obu płuc
14 października 2019, 09:48Pierwszy w Polsce jednoczesny przeszczep wątroby i obu płuc przeprowadzili z sukcesem w Zabrzu lekarze z dwóch ośrodków – tamtejszego Śląskiego Centrum Chorób Serca i Samodzielnego Publicznego Szpitala Klinicznego im. A. Mielęckiego w Katowicach. Do tej pory na całym świecie wykonano jedynie ok. 80 takich zabiegów – podało w piątek ŚCCS.
Ślina zamiast krwi
26 marca 2008, 08:55Grupa badaczy z pięciu amerykańskich uczelni zdefiniowała proteom śliny, czyli pełny spis białek wchodzących w jej skład. Zawiera ona aż 1116 różnych protein, z których wiele może za kilka-kilkanaście lat znaleźć rutynowe zastosowanie w diagnostyce.
WUM podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii ultrarzadkiego zespołu NEDAMSS
26 listopada 2021, 12:45Warszawski Uniwersytet Medyczny (WUM) podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii zespołu NEDAMSS (ang. Neurodevelopmental Disorder with Regression, Abnormal Movements, Loss of Speech and Seizures). Jak wyjaśniono w komunikacie prasowym, NEDAMSS to nowo opisana, ultrarzadka choroba, spowodowana mutacjami genu IRF2BPL. Charakteryzuje się regresją, napadami drgawek, autyzmem i opóźnieniami rozwojowymi.
Leczenie w łonie matki nadzieją dla dzieci z rzadką chorobą genetyczną
10 listopada 2022, 12:23Dzięki protokołowi medycznemu opracowanemu na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Francisco (UCSF), kanadyjscy lekarze jako pierwsi na świecie przeprowadzili w macicy matki udane leczenie dziecka cierpiącego na rzadką genetyczną chorobę Pompego. Nieleczona prowadzi do śmierci dzieci i niemowląt. Mała Ayla, którą zajmowali się lekarze w Kanadzie od dwóch lat rozwija się prawidłowo.
